Innowacyjny test krwi wykrywa rzadkie choroby genetyczne w 3 dni
Naukowcy z Uniwersytetu w Melbourne opracowali przełomowy test krwi, który pozwala na szybkie i bezbolesne diagnozowanie rzadkich chorób genetycznych u dzieci. Wystarczy niewielka próbka krwi, aby uzyskać wyniki już w ciągu trzech dni, co znacząco skraca czas oczekiwania na postawienie właściwej diagnozy. Nowa metoda opiera się na analizie białek obecnych w komórkach krwi, stanowiąc skuteczną i tańszą alternatywę dla tradycyjnych badań genomowych.
- Nowy test krwi opracowany przez Uniwersytet w Melbourne pozwala na szybkie wykrywanie rzadkich chorób genetycznych u dzieci.
- Wymaga tylko niewielkiej próbki krwi (około 1 ml) i dostarcza wyniki w ciągu trzech dni.
- Metoda opiera się na analizie białek w komórkach krwi, co jest skuteczne tam, gdzie tradycyjne metody genomowe zawodzą.
- Test jest tani, bezbolesny i eliminuje potrzebę inwazyjnych badań.
- Rozwiązanie to może znacząco skrócić czas oczekiwania na diagnozę i poprawić komfort pacjentów.
Dzięki temu innowacyjnemu podejściu możliwe jest wykrycie m.in. mukowiscydozy oraz schorzeń mitochondrialnych, które do tej pory diagnozowano z dużymi trudnościami i często za pomocą kosztownych oraz inwazyjnych procedur. Opracowany test ma zatem potencjał, by znacznie poprawić komfort pacjentów i efektywność diagnostyki genetycznej u najmłodszych.
Problemy w diagnozowaniu rzadkich chorób genetycznych
Diagnozowanie rzadkich chorób genetycznych, takich jak mukowiscydoza czy schorzenia mitochondrialne, bywa procesem niezwykle długotrwałym, kosztownym i stresującym dla pacjentów oraz ich rodzin. Pomimo dynamicznego rozwoju metod sekwencjonowania DNA, przyczynę choroby udaje się zidentyfikować jedynie u 30-50 proc. osób poddanych badaniom genetycznym.
Tradycyjne metody genomowe często zawodzą, co wydłuża czas oczekiwania na właściwą diagnozę i utrudnia wdrożenie odpowiedniego leczenia. Jak podaje GeekWeek w INTERIA.PL, te wyzwania stanowią poważny problem w medycynie genetycznej, wpływając nie tylko na jakość życia pacjentów, ale również na efektywność systemów opieki zdrowotnej.
Nowatorski test krwi opracowany przez Uniwersytet w Melbourne
Pracownicy Uniwersytetu w Melbourne zaproponowali nowatorskie rozwiązanie – test krwi, który zamiast analizować DNA, skupia się na białkach obecnych w komórkach krwi. Ta innowacyjna metoda pozwala na wykrycie rzadkich chorób genetycznych tam, gdzie tradycyjne metody zawiodły.
Test wymaga jedynie około 1 ml próbki krwi, co czyni go badaniem bezbolesnym i mniej inwazyjnym niż dotychczas stosowane procedury. Wyniki są dostępne już w ciągu trzech dni, co znacząco skraca czas oczekiwania na diagnozę i pozwala na szybsze podjęcie leczenia. Według GeekWeek w INTERIA.PL, test wyróżnia się jednocześnie szybkością, niskim kosztem i wysoką skutecznością, co może zrewolucjonizować podejście do diagnostyki genetycznej u dzieci.
Zalety i potencjalne zastosowania testu
Nowa metoda eliminuje konieczność wykonywania inwazyjnych badań, które dotychczas często były niezbędne do postawienia diagnozy rzadkich chorób genetycznych. Wymaga minimalnej ilości materiału – zaledwie 1 ml krwi – i może być przeprowadzona w ciągu 3-7 dni, co potwierdzają także informacje o podobnych testach, takich jak test EMA stosowany do oceny zaburzeń błon erytrocytarnych, jak podaje synevo.pl.
Ten test otwiera nowe możliwości w diagnozowaniu chorób, które dotąd trudno było wykryć, co znacząco poprawia komfort i bezpieczeństwo pacjentów. Jak podkreśla GeekWeek w INTERIA.PL, zwłaszcza w przypadku rzadkich chorób genetycznych u dzieci, jego zastosowanie może przynieść realne korzyści nie tylko pacjentom, ale też całym systemom opieki zdrowotnej na całym świecie.